russiaadjent

هستی‌شناسی یا وجود‌شناسی (Ontology) شاخه‌ایست از فلسفه که به مطالعهٔ بودن، هستی، یا وجود می‌پردازد. دانش هستی‌شناسی در پی تشخیص و شرح رده‌های بنیادین و ارتباطات آنها در هستی یا عالم وجود برمی‌آید، تا بدین وسیله به تعریف موجودات و انواع آنها درآن چارچوب قادر گردد.
هستی شناسی مطلاعه انواع جیز هایی است که موجودند.در برنامه ها و عبارات به انواع مختلفی از اشیا توجه می شود و ما این انواع و خصوصیات اساسی آنها را مطالعه می کنیم. تاکید بر هستی شناسی از سال 1990شروع شد.
از جملهٔ زمینه‌هایی که به نحوی چشم‌گیر و فعّال به امر طرّاحی، مهندسی، و ایجاد هستی‌شناسی‌های رایانه‌ای و محاسباتی پرداخته‌اند باید علوم پزشکی، بیوانفورماتیک، و به زبانی همه‌گیرتر علوم حیات (Biosciences) را برشمرد.
مقدمه ای بر بیو انفورماتیک
در چند دهه ی اخیر ، پیشرفت در بیولوژی ملکولی و تجهیزات مورد نیاز تحقیق در این زمینه باعث افزایش سریع تعیین توالی ژنوم بسیاری از گونه های موجودات شد، تا جایی که پروژه های تعیین توالی ژنوم ها از پروژه های بسیار رایج به حسب می آیند.امروزه توالی ژنوم بسیاری از موجودات ساده مانند باکتری ها تا موجودات بسیار پیشرفته چون یوکاریوت های پیچیده شناسایی شده است. پروژه ی شناسایی ژنوم انسان در سال 1990 آغاز شد و در سال 2003 پایان یافت و اکنون اطلاعات کامل مربوط به توالی هر 24کروموزوم انسان موجود است.
وظيفه اصلي بيوانفورماتيك، طراحي سيستم هاي كامپيوتري و مدل هاي رياضي براي نگهداري , مديريت و تحليل داده هاي بيولوژيكي است. ابزارهاي بيوانفورماتيكي در آينده قادر خواهند بود كه با دانستن يك توالي ژني , نحوه بروز صفت در سلول زنده را توصيف كنند.
بيوانفورماتيك دانشي بين رشته اي است. نقطه اتصال رياضيات، علوم محاسباتي و علوم زيستي. اين شاخه از علم با توجه به گسترش روز افزون حيطه هاي علمي و درگير شدن آنها با هم و طرح مسائل مشترك بين شاخه هايي از علم كه پيش از اين چندان ربطي به هم نداشتند از يك طرف و گسترش توجه به زيست شناسي و به خصوص زيست شناسي مولكولي در دو دهه اخير، بسيار مورد توجه پژوهشگران رياضي و زيست شناسان قرار گرفته است. اگر بخواهيم موضوع علم بيوانفورماتيك را در يك جمله خلاصه كنيم، مي توان گفت:« طراحي سيستم هاي كامپيوتري و مدل هاي رياضي براي نگهداري، مديريت و تحليل مجموعه عظيمي از داده هاي بيولوژيكي و همچنين ارائه دانش زيستي » موضوع بيوانفورماتيك است.بانک های اطلاعاتی ِ توالی چون بانکِ ژن و EMBL به طور نمایی رشد کرده اند. این سیل اطلاعات، ذخیره سازی، سامان دادن و فهرست دار کردن دقیق اطلاعات را ضروری کرده است. با پیشرفت چشم گیر فناوری اطلاعات و کاربردهای آن، ادغام دو علم بیولوژی و فن آوری اطلاعات راه گشای این امر شد. به این ترتیب اوایل سال 1975 رشته ی بیوانفورماتیک با هدف استفاده از رایانه ها، نرم افزارها و بانک های اطلاعاتی جهت ذخیره سازی و بازیابی اطلاعات در مطالعات بیولوژیکی شکل گرفت. با پیشرفت بیوانفورماتیک حضور سایر رشته ها نیز ضروری شد. برای تحلیل داده ها و نتیجه گیری از آن ها حضور علم آمار لازم شد. حجم بالای اطلاعات و پردازش آن ها نیز وجود رایانه های پیشرفته تری را می طلبید. بنابراین ، بیوانفورماتیک یک تخصص میان رشته ای است که با ادغام زیست شناسی ، ریاضیات به ویژه آمار، علوم کامپیوتر و فناوری اطلاعات به وجود آمده است. از مهمترین کارها در بیوانفورماتیک تجزیه و تحلیل اطلاعات توالی است. بیولوژی محاسباتی نامی است که به این فرآیند داده شده است و شامل موارد زیر است:
• پیدا کردن ژن ها در توالی های دی ان ای
• توسعه ی روش های پیش بینی ساختار و یا وظایف پروتئین های تازه کشف شده و توالی های ساختاری RNA
• صف بندی پروتئین های مشابه و ایجاد درخت های نژادشناسی برای بررسی روابط تکاملی.
دو فعالیت برجسته در بیوانفورماتیک، پروتئومیک و ژنومیک هستند. از شاخه های دیگر علوم زیستی همچون متابولیک و ترانسکریپتومیک نیز استفاده می شود.
زمینه های مهم بیوانفورماتیک
1. تحلیل توالی های ژنوم
در این زمینه بررسی می شود که آیا یک توالی به دست آمده برای یک DNA در برگیرنده ی یک ژن هست یا خیر. اگر وجود دارد در کجای زنجیره ی DNA قرار دارد و آنزیمی که کد می کند چه نقشی در سلول یا فرآیندهای حیاتی ایفا می کند.
2. پیش بینی ساختار سه بعدی پروتئین
کاربرد مولکول های بزرگ پروتئین بستگی زیادی به شکل فضایی و ساختار سه بعدی آن ها دارد. ژن ها با عملکرد پروتئین هایی که می سازند نقش خود را اعمال می کنند. بنابراین لازمه ی شناخت کامل ژن ها ، شناخت کامل پروتئین ها است.
پیشرفت پروژه های پروتیوم به دلایل زیر کند است:
• هزینه ی زیاد
• کندی روند تعیین توالی پروتئین ها
• مشكل بودن تعيين ساختار سه بعدى پروتئین ها در آزمايشگاه
دو اصل مهم برای تعیین ساختار سه بعدی پروتئین از روی توالی آن وجود دارد که هر کدام روش جداگانه ای ارائه می دهند:
• پروتئین ها با توالی نسبتاً مشابه ، شکل فضایی شبیه به هم پیدا می کنند.(جست و جو برای یافتن توالی های مشابه)
• شکل فضایی مولکول به گونه ای است که به حداقل سطح انرژی برسد (استفاده از قوانین شیمی، فیزیک و ترمودینامیک)
3. تحلیل کارکردی در سطح ژنوم
با به کارگیری روش های آماری پیشرفته و کلاستربندی، مسائلی چون بررسی همزمان میزان فعالیت هزاران ژن در سلول ، تحلیل نحوه تعامل تعداد زیادی پروتئین و تحلیل خصوصیات هزاران سلول جهش یافته در آن واحد حل شده اند. دانش مربوط به این بخش ژنوم شناسی کارکردی نام دارد و از دستاوردهای مهم در این زمینه می توان پیش بینی نقش و کارکرد ژن ها در سلول بدون نیاز به آنالیز داده های پروتئینی را نام برد.
4.ایجاد و مدیریت پایگاه های داده ای
داده های تولید شده در زیست شناسی مولکولی باید از طریق پایگاه در اختیار پژوهشگران قرار گیرد. نحوه ی حصول اطمینان از صحت داده ها و چگونگی نمایش مفید داده ها از مشکلات اداره کنندگان پایگاه های بزرگ بیوانفورماتیکی هستند.
5.مدل سازی ریاضی و فرآیندهای حیات
یکی از اهداف مهم بیوانفورماتیک درک کامل سازوکار ارگانیسم های زنده در سطح مولکولی است. برای تحقق این هدف، تلاش می کنند فرآیندهای خاص سلولی را شبیه سازی کرده و با یک پارچه سازی آن ها به یک سلول کامل برسند.

موضوعات سیستم نرم افزاری بیوانفورماتیک
1. ماهیت اطلاعات و داده های زیستی
2. ذخیره سازی اطلاعات ، تجزیه و تحلیل و بازیابی
3. محاسبه، مدل سازی و شبیه سازی
4. بیولوژی با معنی اطلاعات و یکپارچگی آنها
5. کندوکاو در داده ها
6. مجسم کردن پردازش و تجسم فکری آن
7. خاتمه این چرخه
حال سری بزنیم به بحث توالی ژنوم موجود هوشمند (همون انسان خرد مند خودمون)Homo Spaines-
پروژه ژنوم انسان: طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال ۱۹۸۴ در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره امریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد. در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس ،فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO ) ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال می‌‌شد چنین است :
• تعیین نقشه دقیق ژنتیکی کروموزومها
• تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند • تعیین توالی کل ژنوم انسان
• ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی
تعیین توالی بیش از ۹۰ % ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید.اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده اند.

روش ها
در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته می‌‌شود. روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌‌شد. سپس قطعه‌هاى وارد شده در هر یک از کلون های کانتیگ تعیین توالی می‌‌شد. در سال ۱۹۹۲ کار تهیه کانتیگ برای کل کروموزوم۲۱و Y به پايان رسید. برای تهیه کانتیگها بطور هم‌زمان نقشه بردازی ژنتیکی نیز استفاده می‌‌شد. در سال ۱۹۹۴ نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM۱ با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد.سرانجام در فوریه سال ۲۰۰۱، HPG اعلام کرد که تعیین توالی ۹۰% پوکروماتین ژنوم انسان به پايان رسیده است. البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که ۹۳% یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده است. شرکت Celera در سال ۱۹۹۸ ادعا کرده بود که می‌‌تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند.در این روش به جای این که ابتدال کلون‌های موجود در کتابخانه ژنوم را به صورت کانتیگ مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BAC ها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعه‌هاى کلون شده استفاده می‌‌شود.
با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی ژن ها، شناسایی جهش های بیماریزا، تشخیص بیماری های ژنتیکی، تشخیصهای پيش از بروز علامت‌ها، پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد .
بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره دانش ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر بيشتر علوم زیستی اثر زیادی گذاشته است.
ژنوم اورگانیسم های مدل
یکی از هدف‌هاى پروژه ژنوم، تعیین توالی ژنوم و شناسایی ژن‌های اورگانیسمهای مدل است.اورگانیسمهای مدل در انجام بسیاری از پژوهش‌هاى ژنتیکی بکار میروند .با مشخص بودن ژنوم این جانداران انجام این تحقیقات با دقت و سهولت بیشتری انجام خواهد شد.در برنامه پروژه ژنوم، تعین توالی ژنوم و شناسایی ژن‌های برخی از جانداران مانند E.coli به‌عنوان نماینده یورکایوت ها وساکاومیسس سوزنه، C.elegans و موش به‌عنوان نمایندگان یورکایوت ها انجام شده است.. بسیاری از ژن‌های مخمر با ژن‌های انسان اورتولوژی دارد و برای بررسی عملکرد این ژن‌ها اغلب از مخمر از نظر آزمایشگاهی کار با آن ساده‌تر است استفاده می‌شود. C.elegans که یک جاندار پر سلولی ساده است برای تحقیق در مورد تنظیم بیان ژن‌ها در تمایز سلولی، فرایند پیری و اپوپتوز به کار می‌رود .موش‌ها نیز به‌عنوان پستانداران عالی دربررسی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی و سرطا‌ن‌ها ب کار می‌روند. با نزدیک شدن به پايان پروژه ژنوم انسان، هم‌اکنون دانشمندان پروژه جدیدی را به نام پروژه پروتئوم انسان، شروع کرده‌اند كه هدف این پروژه شناسایی کلیه ی پروتئینها است که در سلول‌های انسان بیان می‌‌شوند (پروتئوم ) این پروژه به رهبری سازمان پروتئوم انسان یا HUPO در حال انجام است. با انجام این پروژه خصوصیت‌هاى کامل پروتيین‌های سلولی، عملکرد آن‌ها و زمان بیان آنها مشخص خواهد شد.